【检测内容】
GJB2外显子及其上下游10bp内含子的单碱基突变、小插入缺失（﹤20bp）。
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为成人≥5mL；儿童≥2mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
*样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用1)RNAlater保存，常温/72h 2)干冰/72h。容器选择在EP管内。
【报告周期】
10个工作日
【临床应用简述】
a.辅助诊断：寻找先天性耳聋患者的致病病因；
b.遗传性耳聋位点筛查显示存在GJB2常染色体隐性遗传杂合致病位点携带的人群，提供指导。
