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| 项目领域 | 项目疾病 | 项目名称 |
|---|---|---|
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测 |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 遗传性耳聋基因检测（227个基因 + 线粒体基因组） |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 染色体微阵列（CMA&STR）检测 2.0 |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 基因组拷贝数变异测序 2.0升级版（CNV-seq Plus） |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 无创 DNA 产前检测（增强版） |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 胎儿染色体微缺失/重复无创产前基因检测（NIPT-plus） |
| 优生优育 | 产前检测项目 | 胎儿染色体非整倍体（T21、T18和T13）无创产前基因检测(NIPT) |
| 优生优育 | 孕前检测项目 | Y 染色体微缺失基因检测 |
| 优生优育 | 孕前检测项目 | 基因组拷贝数变异测序 1.0（CNV-seq） |
| 优生优育 | 儿童|成人遗传病辅助诊断项目 | 基因组拷贝数变异测序 1.0（CNV-seq） |
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