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线粒体基因组检测
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【临床背景】

      线粒体病是指由线粒体呼吸链功能失调导致ATP合成障碍而引发的一组多系统疾病,可单独或同时累及肌肉、中枢神经、肾脏、心血、眼、耳、消化、内分泌、心血管及肾脏等系统。线粒体病可发生在身体的任何部位或任何年龄,发病率约为1/8500,临床表现广泛多样,不同患者的临床表型存在显著差异,线粒体DNA突变所产生的表型极为多态,这给临床上诊断造成极大困难,易造成漏诊、误诊的风险。线粒体基因组检测能够从基因水平上对疾病改成线粒体病进行鉴别,辅助医生进行精准诊断。

【技术介绍】

      运用两个长片段PCR扩增和高通量测序技术对整个线粒体基因全长(16569bp)进行高分辨率检测,测序后以最新剑桥版线粒体基因组NC_012920作为参考序列进行比对分析,致病性及关联疾病以Clinvar与MITOMAP数据库作为参考。适用于线粒体基因点突变、小的缺失插入突变(< 20bp)、不包含线粒体重排、大片段缺失与重复。


【技术优势】

☆ 针对性强:只扩增线粒体基因,可避免核DNA对mtDNA的影响;

☆ 检出率高:特异性和灵敏度均 为99.99%;

☆ 准确性高:测序深度大于4000X,覆盖度>98%;

☆ 检测周期短:样本质检合格10个工作日内出具检测报告;

☆ 简单方便:只需采集外周血(成人≥5ml,儿童≥2ml)即可送样检测。

【适用人群】

☆ 临床疑似线粒体疾病患者,辅助临床诊断;

☆ 具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定病症,做鉴别诊断。

【检测流程】

【样本要求】

【系列套餐】

【检测周期】

       从样本质检合格到报告发送,10个工作日出报告。

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